Erbgänge

Der Erbgang wird definiert als die Weitergabe eines vererblichen Merkmals von Lebewesen auf ihre Nachkommen.

Im einfachsten Fall folgt der Erbgang den Gesetzen von Mendel. Für die Medizin ist vor allem die Merkmalsausprägung von Bedeutung, wobei diese dominant oder rezessiv festgelegt sein kann. Das einzelne Gen kann auf einem Autosom oder auf dem Geschlechtschromosom liegen
und einen entsprechenden Erbgang aufweisen.

Die Begriffe rezessiv und dominant werden zunehmend relativ gesehen, da sich biochemisch oder bei sorgfältiger Untersuchung von „gesunden Überträgern“ teilweise doch Merkmale feststellen lassen (Beispiel: Sichelzellanämie).

Die Kenntnis des Erbgangs einer Erkrankung ist vor allem bei autosomal rezessivem Erbgang extrem wichtig für die genetische Beratung der Familie, da für zweitgradige Verwandte (z.B. Nichten und Neffen eines Betroffenen bzw. die Kinder seiner Geschwister) im allgemeinen eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit einer gleichartigen Störung besteht. Dagegen ist das Wiederholungsrisiko bei X-gekoppelten Erbgängen für Neffen hoch.

:: autosomal dominanter Erbgang

· ein Gen von Mutter oder Vater reicht aus, damit die Krankheit ausbricht
· das krankmachende Gen dominiert über das „gesunde“.
· die Erkrankung tritt in aufeinander folgenden Generationen auf
· Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen
· das Merkmal tritt nicht bei Nachkommen nichterkrankter Personen auf

Vererbungsmodus, bei dem ein Merkmal bereits ausgeprägt wird, wenn das auslösende Allel nur einfach (heterozygot) vorhanden ist

Das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom, nicht auf einem Geschlechtschromosom und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Für Nachkommen eines Betroffenen besteht ein Risiko von 50%, das auslösende Allel zu erben und ebenfalls Merkmalsträger zu sein.

autosomal dominanter Erbgang

 

Beispiele

Chorea Huntigton
Muskeldystrophie
fam. Hypercholesterinämie
Neurofibromatose
Marfan-Syndrom

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:: autosomal rezessiver Erbgang

· Träger einer Mutation auf nur einem Allel sind gesund, weil die Genfunktion durch das zweite, nichtmutierte „gesunde“ Allel aufrecht erhalten wird
· erst wenn 2 kranke Gene (eines von Mutter, eines von Vater) zusammen kommen, bricht die Krankheit aus
· beide Geschlechter können betroffen sein

Vererbungsmodus, bei dem ein Merkmal nur bei Vorhandensein von Genveränderungen in beiden elterlichen Genen auftritt

Dabei kann es sich bei Betroffenen um zwei identische Mutationen (Homozygotie) oder zwei unterschiedliche Genveränderungen (Compound-Heterozygotie) handeln. Genträger sind klinisch nicht zu erkennen, sie werden als Anlageträger bezeichnet.

Das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Bei heterozygoten, klinisch gesunden Eltern besteht ein Risiko von jeweils 25% für ein betroffenes Kind zum Merkmalsträger zu werden.

autosomal rezessiver Erbgang

 

Beispiele

familiäre Hämochromatose (häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit)
cystische Fibrose – Genlocus 7q31.3
Falconi Anämie
Sichelzell-Anämie
Tay-Sachs Gangliosidose
Mukoviszidose
Spinale Muskelatrophie
Albinismus
verschiedene Mukopolysaccharidosen (MPS)

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:: X-chromosomal rezessiver Erbgang

· Frauen sind gesunde Träger
· bei Männern bricht die Krankheit aus, da nur ein X-Chromosom vorhanden ist (50% Wahrscheinlichkeit)
· alle Töchter eines betroffenen Mannes sind nicht erkrankte Genträger (Konduktorinnen). Söhne eines betroffenen Mannes sind nicht betroffen (keine Vater-Sohn-Übertragung).

Erbgang, bei dem das krankheitsverursachende Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und bei Männern hemizygot zur Merkmalsausprägung führt

Frauen sind nur in sehr seltenen Fällen Merkmalsträger, wenn auf beiden X-Chromosomen eine Mutation in dem entsprechenden Gen vorliegt. Heterozygot betroffene Frauen zeigen keine klinischen Symptome, sind jedoch Konduktorinnen für das Merkmal und haben ein Risiko von 50% für betroffene Söhne (Merkmalsträger) und eine Wahrscheinlichkeit von 50% für Töchter, die wiederum Anlageträgerinnen sind.

X-chromosomal rezessiver Erbgang

 

Beispiele

Hämophilie A
Fragiles X-Syndrom – brüchige Stelle Xq27.3
Duchennsche Muskeldystrophie
Rot-Grün-Sehschwäche

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:: X-chromosomal dominanter Erbgang

· betroffene Männer haben nur betroffene Töchter und nicht-betroffene Söhne
· Söhne und Töchter einer betroffenen Frau haben 50% Wiederholungswahrscheinlichkeit für die Erkrankung
· Frauen haben meist eine mildere Symptomatik
· Hemizygotie bei Männern und Homozygotie bei Frauen können letal wirken.

seltener Erbgang, bei dem das Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und das entsprechende Merkmal bei Vorhandensein nur eines auslösenden Allels ausgeprägt wird

Im Gegensatz zum X-chromosomal rezessiven Erbgang sind auch heterozygote Frauen betroffen. Hemizygote Männer sind betroffen, das Krankheitsbild kann bei Ihnen jedoch auch letal sein.

X-chromosomal dominanter Erbgang

 

Beispiele

Rett-Syndrom (MECP2-Gen)
Vitamin-D-resistente Rachitis
Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

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:: Quellenangabe

· Humangenetik

Autor: Jan Murken, Hartwig Cleve
Jahr: 6. Auflage, 1996
Verlag: Ferdinand Enke Verlag Stuttgart
ISBN 3-432-88176-2

Internetquelle:

:: Einzelgendefekt oder -mutation ::