Das Chromosom

:: Humanzytogenetik ::

Die Humanzytogenetik beschäftigt sich sich mit mit der Erforschung des menschlichen Chromosomensatzes sowie der Beurteilung einzelner Chromosomen - es wird ermittelt, ob numerische oder strukturelle Abweichungen vorliegen.

Als eigenständige Forschungsrichtung innerhalb der Humangenetik hat sich die Humanzyotgenetik erst relativ spät etabliert. Verantwortlich dafür waren vor allem methodische Schwierigkeiten, die erst in den fünfziger Jahren des 20. Jahrhunderts überwunden wurden.

Im Jahr 1956 gelang es erstmals den menschlichen Chromosomensatz so darzustellen, dass die Zahl der Chromosomen mit 46 bestimmt werden konnte. Bis dahin war vermutet worden, dass der Mensch ebenso wie Menschenaffen 48 Chromosomen besitzt.

Die Methoden der Chromosomenpräparation wurden in den folgenden Jahren deutlich verbessert, so dass bald die wichtigsten numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 13, 18, 21) sicher diagnostiziert werden konnten. Viele strukturelle Chromosomenaberrationen blieben noch lange unerkannt, weil Veränderungen innerhalb eines Chromosoms nur dann nachgewiesen werden konnten, wenn die Länge des Chromosoms oder die Lage des Zentromers deutlich verändert war.

Erst mit der Entwicklung spezieller Färbetechniken zu Beginn der 70er Jahre des 20. Jahrhunderts konnte das charakteristische Bandenmuster der Chromosomen sichtbar gemacht werden, das es ermöglicht kleinere strukturelle Umbauten in den Chromosomen zu erkennen.

kurzer und langer Arm

Das Kürzel p für den kurzen Arm stammt von dem französischen Wort für "kurz": petite

Das Kürzel q des langen Arms kommt schlicht und einfach von der Tatsache, dass q im Alphabet auf p folgt.


Ideogram

Ein Ideogram ist ein Chromosomengrundplan, welches das Verhältnis von p und q Arm und die für das jeweilige Chromosom typische Bänderung zeigt.

:: Bild ::

 

:: Das Chromosom ::

das Chromosom

Chromosomen befinden sich in den Kernen menschlicher Zellen. Sie werden von DNA, Proteinen, RNA und Polysacchariden gebildet. Chromosomen sind im normalen Zellkern nicht erkennbar, erst während der Zellteilung werden sie sichtbar. Gelingt es, eine Zelle während der Teilung (Mitose) in genau dem Augenblick zu stoppen, in dem die Chromosomen frei liegen (Stadium der Metaphase), können diese für das Mikroskop sichtbar gemacht werden.

Morphologie

Im späten Metaphasestadium erkennt man pro Chromosom zwei Chromatiden, die am Zentromer miteinander verbunden sind. Dies ist jene Stelle, an der während der Teilung der Spindelapparat ansetzt.

Chromosomen bestehen aus einem kurzen (abgekürzt: p) und einem langen Arm (abgekürzt: q) - der kurze Arm befindet sich oberhalb, der lange unterhalb des Zentromers.

Bild Chromosom 1

Menschliche Chromosomen werden in drei Basistypen unterteilt:

Metazentrisch - p und q Arm sind annähernd gleich lang, das Zentromer befindet sich im mittleren Bereich

Submetazentrisch - p und q Arm sind ungleich groß, das Zentromer befindet sich näher beim kurzen Arm

Akrozentrisch - der p Arm ist sehr kurz, das Zentromer befindet sehr nahe am oberen Ende des Chromosoms. Gelegentlich treten am kurzen Arm kleine DNA-Teile auf, die Satelliten genannt werden.

Chromosom 1
Chromosom 5
Chromosom13

Metazentrisch - Submetazentrisch - Akrozentrisch

Begrenzt werden die Arme durch die Chromosomenenden, auch Telomere genannt.

Telomere verkürzen im Laufe des Lebens, was ein Absinken der Zellteilungsrate bewirkt. Daraus ergibt sich die Alterung des Organismus.
Sind Telomere sehr stark verkürzt, tritt eine extrem schnelle Alterung auf (Krankheitsbild der Progeria). Verlängerte Telomere bewirken ein vermehrtes, rasches Wachstum (Neoplasien).

:: TOP ::

:: Quellenangabe

· Humangenetik

 Autor: Jan Murken, Hartwig Cleve
Jahr: 6. Auflage, 1996
Verlag: Ferdinand Enke Verlag Stuttgart
ISBN 3-432-88176-2