Bericht Madrid

:: 5th European Cytogenetics Conference, Madrid Spain ::

5th EC ConferenceVom 4.-7. Juni 2005 fand in Madrid, Spanien, die fünfte europäische Zytogenetikkonferenz der ECA (European Cytogenetics Association) statt.

Im Rahmen dieser Konferenz wurde das 50-jährige Bestehen der "Human Cytogenetics" gefeiert, deren Grundstein im Jahre 1956 von Tjio und Levan gelegt wurde. Im Eröffnungsvortrag "What we did and what we do" gab Professor J. Egozcue von der Universitat Autonoma de Barcelona einen Überblick über die Entwicklung in der Zytogenetik.

1952 beschrieb Hsu den menschlichen Chromosomensatz mit 48, da die Qualität der Chromosomenpräparate am Beginn sehr schlecht war. Einen Durchbruch in der Kultivierung von Chromosomen erzielte man 1953 durch die Entdeckung der Wirkung von hypotonen Lösungen auf die Zellen ("hypotonic miracle") und so war es Tjion und Levan 1956 möglich, die Zahl der menschlichen Chromosomen auf 46 zu korrigieren.

Anfänglich präparierte man die Chromosomen aus Hautzellen und Knochenmark, bis man 1960 entdeckte, dass die Präparation aus peripheren Lymphozyten wesentlich einfacher ist. Auch die Färbungen machten eine rasante Entwicklung durch. Nachdem sie zunächst durch die Färbelösung Giemsa "nur" kontinuierlich lila angefärbt waren, erhielten sie bald durch den Fluoreszenz-Farbstoff Quinacrin ein Bandenmuster. Schließlich folgte die Bänderung mittels Trypsin-Giemsa, die Färbung der Centromere (C-Bänderung) und heutzutage ist es bereits möglich, nicht nur jedem einzelnen Chromosom eine individuelle Farbe zuzuordnen, sondern Banden einzelner Chromosomen unterschiedlich zu färben.

Die von Samstag bis Dienstag folgenden "sessions" / Sitzungen dauerten zwischen 1 und 2 Stunden und beinhalteten geladene Vortragende und ausgewählte Abstracts. Die Themenblöcke reichten von klinischer Genetik, über Tumorzytogenetik bei soliden Tumoren und hämatologischen Tumoren, Zytogenetik bei Pflanzen und Tieren, Pränataldiagnostik, weiter zu zytogenetischen Registern und speziellen Methoden wie high resolution CGH und subtelomer FISH/MLPA und hinein in die Grundlagenforschung– wie über die Architektur des Chromatins im menschlichen Genom.

Weiters gab es Vorträge über die Erstellung von zytogenetischen Registern / Datenbanken, wie die "Datenbank für chromosomale Aberrationen bei Tumoren", oder eine online-Datenbank mit klinischen Informationen über gut definierte zytogenetische Aberrationen (ECARUCA – European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations). Diese ist von steigender Bedeutung, da die Zahl der chromosomal definierten Syndrome aufgrund neuer Techniken wie MLPA, MAPH und Array CGH stark steigt, jedoch das klinische Detailwissen aufgrund der geringen Fallzahlen limitiert ist.

Vorgestellt wurde ebenfalls die Änderung der ISCN-Nomenklatur (International Standard Cytogenetic Nomenclature) – notwendig aufgrund der vielen neuen Methoden – Subtelomer-FISH, Dual Fusion FISH, Comparative Genomic Hybridisation (CGH), micro-array, usw.

Die Zukunft liegt sicherlich in der Kombination von Zytogenetik und Molekulargenetik. Chromosomale Aberrationen, wie Brüche und Deletionen, die man in der Zytogenetik festgestellt hat, können über spezielle zytogenetische und molekulargenetische Methoden genauer definiert werden und man erhält Auskunft darüber, welche Gene durch den Bruch betroffen sind, bzw. welche Gene bei einem Chromosomenstückverlust verloren gegangen sind.

Treffen der EACT

Auch diesmal traf sich wieder die EACT (European Association of Cytogenetic Technologists)-Permanent Working-Group. Etwa 20 KollegInnen aus Norwegen, Schweden, Spanien, Italien, Österreich nahmen unter der Leitung von S. Inglar und Eli Ormerod an der Sitzung teil. 4 KollegInnen waren aus Österreich (2 x Wien, 2 x Salzburg) dabei.

Es wurde über die Installierung einer Homepage auf Englisch diskutiert, doch leider erklärte sich niemand bereits, diese zu kreieren und zu betreuen. Im Zuge dessen wurde angedacht, Teile der Webseite des Zytogenetik Forum Österreich ins Englische zu übersetzen. Wichtig wären auch Links zu bestehenden Homepages bzw. einem Diskussionsforum.

Pläne für das nächste Treffen der EACT in Istanbul Juli 2007:

· ISCN-Nomenklatur Workshop
· Workshop: Bänderungstechniken, Vorstellung von verschiedenen G-Bänderungstechniken, Troubleshooting

Gabriele Sander
Biomedizinische Analytikerin
Klinische Genetik
LKA Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg