Richtlinien und Gentechnikgesetz

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Gentechnikgesetzgesetzliche Grundlagen in Österreich

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Index

:: gesetzliche Grundlagen
:: Gentechnikgesetz
:: Richtlinien für die Praxis
:: Leitlinien - genetische Beratung
:: Quellenangabe
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:: Das Gentechnikgesetz

Im österreichischen Gentechnikgesetz (1994) sind die Anwendungen der Genanalyse und Gentherapie am Menschen geregelt. Die Gentechnikkommission hat einen wissenschaftlichen Ausschuss für Genanalyse und Gentherapie am Menschen eingerichtet. Von der Kommission wurde das Gentechnikbuch (1998) herausgegeben, in dem die Bestimmungen zur Durchführung einer Genanalyse festgelegt sind.

Genanalysen

Eine Genanalyse wird definiert als molekulargenetische Untersuchung an Chromosomen, Genen und DNS-Abschnitten eines Menschen zur Feststellung von Mutationen.

Vor und nach der Untersuchung muss der Patient in einer ausführlichen Beratung über Wesen, Tragweite und Aussagekraft der Genanalyse aufgeklärt werden und muss der Genanalyse schriftlich zustimmen.
Sie muss alle Untersuchungsergebnisse und medizinischen Tatsachen sowie deren soziale und psychische Konsequenzen umfassen und darf im Falle einer vorgeburtlichen Genanalyse keinesfalls direktiv erfolgen. Die Beratungen werden mit einem individuellen Beratungsbrief an die Ratsuchenden abgeschlossen, in dem die wesentlichen Inhalte des Beratungsgespräches (unter Angabe des Datums des Beratungsgespräches) in allgemein verständlicher Weise zusammengefaßt sind.

Die Daten einer Genanalyse sind zu schützen. Dies ist notwendig, weil die Durchführung genetischer Tests immer einfacher wird, die mögliche Tragweite der Ergebnisse jedoch immer größer. Die Daten dürfen daher nur an die untersuchte Person und den behandelnden Arzt weitergegeben werden.

Recht auf Nicht-Wissen!

Patienten als Anlageträger (z.B. balanzierte Translokation, zystische Fibrose ...) – solche angeborene Anomalien werden unter Umständen erst in der Tumorgenetik entdeckt

Der Patient darf über seinen angeborenen Trägerstatus nur dann informiert werden, wenn er selbst danach fragt.

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:: Richtlinien zur Patientenadministration und -dokumentation

Patientendatenbank

· die Datenbank MUSS passwortgeschützt sein
· die Datenbank darf rechtlich nicht in das Krankenhausinformationssystem eingebunden werden
· ein regelmäßiges Backup der Datenbank ist durchzuführen
· das Eingangsbuch zur Erstadministration muss versperrt und nur dem Laborpersonal zugänglich sein
· die Patienten werden mittels einer Eingangsnummer anonymisiert

Befunddokumentation

was muss auf einem Befund aufgelistet sein:

· Patientenidentifikation
· Eingangsdatum
· Art des Materials
· Interne Labornummer
· Befunddatum
· die Art der Technik – z.B. Chromosomenbänderungsanalyse nach G-Bänderungsmuster an PHA-stimulierter Zellkultur

· Karyotypformel
· Ergebnistext

Befundbeispiel

Betrifft: Chromosomenbänderungsanalyse nach Giemsa-Bandenfärbung aus unstimulierten Kurzzeitkulturen (2h-72h) und Floureszenz in situ Hybridisierung mit flankierenden Sonden für IGH und BCL6

Ergebnis: Text mit Erklärung, was gemacht wurde und warum

Es wurden xx Metaphasen beurteilt und der Verdacht auf xxx
FISH für xxx wurde durchgeführt ... es konnte xxx ausgeschlossen/festgestellt werden

Karyotypformel:

FISH-Formel nach Gutdünken angeben - bei komplizierter isH-Formel diese besser weglassen, um damit Verwirrung zu vermeiden, lieber im Text erklären und erwähnen, dass der Karyotyp bestätigt wurde

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:: Genetische Beratung

Leitlinien zur genetischen Beratung

Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Fragestellungen behandelt, die mit dem Auftreten oder der Befürchtung einer angeborenen und/oder genetisch (mit)-bedingten Erkrankung oder Behinderung zusammenhängen. Die genetische Beratung soll einem Einzelnen oder einer Familie helfen, medizinisch-genetische Fakten zu verstehen, Entscheidungsalternativen zu bedenken und individuell angemessene Verhaltensweisen zu wählen.

Die Inanspruchnahme genetischer Beratung ist freiwillig. Sie darf nur unter Einhaltung der für ärztliche Maßnahmen geforderten Rahmenbedingungen (Aufkärungspflicht, Schweigepflicht, Datenschutz etc.) durchgeführt werden. Über Ziele und Vorgehensweisen sollte der Berater vorab informieren. In der Regel sollten diese Informationen schriftlich gegeben werden. Der Ratsuchende sollte sein Einverständnis zur Durchführung der Genetischen Beratung in der beschriebenen Form schriftlich erteilen.

Genetische Beratung erfolgt auf der Basis umfassender Anamnese- und Befunderhebung (Eigenanamnese, Familienanamnese, letztere in der Regel dokumentiert über mindestens drei Generationen). Nicht selbständig erhobene Befunde müssen unter medizinischgenetischen Gesichtspunkten im Hinblick auf ihre Validität geprüft werden.

Ein Beratungsgespräch dauert eine halbe bis zwei Stunden. Bei Bedarf sollen wiederholte Gespräche u.a. zur Befundmitteilung oder –interpretation angeboten werden. Bestandteil der genetischen Beratung ist eine schriftliche gutachtliche Stellungnahme, ggf. zusätzlich eine schriftliche Zusammenfassung für die Ratsuchenden, in der alle für die jeweilige Situation wichtigen Informationen allgemeinverständlich zusammengefasst sind.

Ein genetisches Beratungsgespräch umfasst

· Informationen über medizinische Zusammenhänge angeborener oder spätmanifestierender, genetisch bedingter bzw. mitbedingter Erkrankungen oder Behinderungen (unter Einschluss von Ätiologie, Prognose, Therapie bzw. Prävention), sowie Information über prä- und postnatale Diagnostik. Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der Krankheitsentstehung und deren Auswirkungen auf die Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Angehörige bzw. die/den zu Beratende(n) selbst werden dargelegt.

· Berechnung der Erkrankungsrisiken unter Angabe rechnerischer oder empirischer Werte.

· Im Falle exogener Belastungen die Erörterung möglicher Wirkungsmechanismen, teratogener und/oder mutagener Risiken sowie Möglichkeiten von Prävention bzw. Therapie und pränataler Diagnostik.

· Hilfe bei einer individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen bzw. familiären Situation. Eine besondere Bedeutung kommt dabei der Beachtung und Respektierung der individuellen Werthaltungen einschließlich religiöser Einstellungen sowie der psychosozialen Situation der Ratsuchenden zu.

· Hilfe bei der Bewältigung bestehender bzw. durch genetische Diagnostik neu entstandener Probleme.

Die Art der in einer genetischen Beratung zu bearbeitenden Probleme erfordert eine Kommunikation im Sinne der personenzentrierten Beratung. Dies schließt jede direktive Einflussnahme des Beraters auf die Entscheidung der Ratsuchenden ebenso aus wie eine sog. „aktive“ Beratung, d.h. die Kontaktaufnahme durch den Berater mit nicht unmittelbar ratsuchenden Familienangehörigen ohne deren ausdrücklichen Wunsch. Es bleibt in das Ermessen der Ratsuchenden gestellt, Familienangehörige über das Angebot genetischer Beratung zu informieren.

Zu den Voraussetzungen für die selbständige und verantwortliche Durchführung genetischer Beratung und Begutachtung zählen der Nachweis einer mindestens zweijährigen Tätigkeit auf diesem Gebiet und die entsprechende Qualifikation (Facharzt für Humangenetik, Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik, oder Fachhumangenetiker GfH/ÖGH/GAH). Hinsichtlich der Befugnis zur Ausübung der Tätigkeit im Einzelfall wird auf die Bestimmungen der Weiterbildungs- und Berufsordnungen der Ärztekammern verwiesen. Die regelmäßige Teilnahme an fachspezifischen Fortbildungsveranstaltungen einschließlich solcher zu ethischen und psychologischen Aspekten genetischer Beratung wird als eine unabdingbare qualitätssichernde Maßnahme angesehen.

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:: Quellenangabe

Die Informationen zu dieser Seite (ausgenommen Genetische Beratung) entstammen dem

FISH-Workshop Zytogenetik
1. bis 2. April 2005
Wilhelminenspital, Pavillon 27, Zentrallabor

Kursorganisation und Leitung:
Univ. Doz. Dr. Berthold Streubel
Facharzt für Humangenetik
Inst. für Pathologie, AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20, A-1090 Wien

Genetische Beratung:

Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH), Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH), Berufsverband Deutscher Humangenentiker(BVDH), Leitlinien zur Erbringung humangenetischer Leistungen: 1. Leitlinien zur Genetischen Beratung. medgen 8, Heft 3(1996), Sonderbeilage 1–2

:: Links

:: Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen ::

Deutsche Bundesärztekammer
Richtlinien des wissenschaftlichen Beirates der deutschen Bundesärztekammer, Stand 11.12.1998