Multicolor Banding (mBAND)

m-BandingIn der Geschichte der Molekularzytogenetik wurden viele neue Methoden entwickelt, die auf dem Prinzip der Fluoreszenz in situ Hybridisierung beruhen. Den meisten dieser Methoden ist gemein, dass Aberrationen innerhalb eines Chromosoms - z.B. Inversionen, Duplikationen oder Deletionen - nur unzureichend aufgelöst werden können. Eine Limitierung besteht zudem in der exakten Bestimmung von Bruchpunkten sowohl bei inter- als auch intrachromosomalen Aberrationen und der Abklärung komplexer Strukturveränderungen. Abhilfe schafft hier das Multicolor Banding.

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MLPA

MPLADie Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) ist eine seit 2002 bekannte einfache Methode zur relativen, quantitativen Darstellung von bis zu 50 Nukleinsäurefragmenten in nur einem Assay. Mit ihr lassen sich schon anhand kleinster DNA-Mengen (20 ng DNA) größere genomische Rearrangements nachweisen. Dazu zählen Deletionen/Duplikationen einzelner Genabschnitte (Exons) bzw. ganzer Gene.

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Array-CGH

Array-CGHDie Microarray-basierte, komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH oder Matrix-CGH) wurde 1997 in Heidelberg entwickelt. Sie ist eine Weiterentwicklung der konventionellen CGH und ermöglicht den Nachweis von Deletionen, Duplikationen und Additionen an der genomischen DNA. Die Array-CGH Methode kann als Ergänzung zum Methodenspektrum der klassischen Zytogenetik in den Bereichen postnatale Zytogenetik, pränatale Zytogenetik und Tumorzytogenetik eingesetzt werden. 

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Comparative Genomic Hybridisation (CGH)

CGHDie CGH - Comparative Genomic Hybridisation (vergleichende genomische Hybridisierung) - ist eine Methode um genetische Veränderungen festzustellen. Sie erlaubt es numerische Unterschiede, Deletionen und Amplifikationen einzelner Chromosomen oder Chromosomenabschnitte festzustellen und ist daher als Screeningmethode geeignet.

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FISH in der Praxis

Painting FISHFluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ist eine Methode um genetische Veränderungen im Gewebe auf Einzelzellbasis in intakten Zellen bzw. Chromosomen, also in situ, nachzuweisen.

Hier finden Sie Fachwissen aus der Praxis, zur Verfügung gestellt von Univ.Doz.Dr. Berthold Streubel, einem Facharzt für Humangenetik am Wiener AKH.

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FISH - verschiedene Techniken

BuchVon Multi-Colour-FISH bis Cobra-FISH - es gibt inzwischen viele verschiedene Möglichkeiten, um mittels in situ Hybridisierung (ISH) den klinischen Verdacht auf eine Chromosomenanomalie, die mikroskopisch nicht nachweisbar ist (submikroskopische Aberrationen), zu bestätigen.

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Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)

FISHBei der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) werden mittels fluoreszenz-markierter DNA-Sonden Gen- oder Chromosomen- abnormalitäten entdeckt bzw. bestätigt, die über die klassische Zytogenetik (Chromosomenanalyse) nicht erfassbar sind.

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