X-Inaktivierung

XYDie Biologie der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) ist speziell und determiniert den Geschlechtsunterschied zwischen Mann (XY) und Frau (XX). Während das Fehlen eines Autosoms mit dem Leben unter keinen Umständen vereinbar ist, kann eine Patientin mit einer Monosomie X (Ullrich-Turner-Sydrom) durchaus überleben. Der Grund dafür liegt in einer Gendosiskompensation, welche in allen Organismen mit einer X:Y Form der Geschlechtsdeterminierung vorkommt.

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SRY-Gen

SRY-GenDie Ausbildung eines männlichen oder weiblichen Phänotyps wird von einem komplexen Zusammenspiel von zellulären und hormonellen Signalen gesteuert. Der Differenzierung des Geschlechts geht die Geschlechtsdeterminierung voran. Diese wird primär von Genen gesteuert, die sich auf dem Y-Chromosom befinden und wie ein Schalter wirken.

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Mikrodeletionsdiagnostik

FISH - LSIEin Mikrodeletionssyndrom wird als Fehlbildungs-Retardierungssyndrom mit kleinsten chromosomalen Deletionen definiert.

Mikrodeletionen zählen zu den strukturellen Aberrationen. Fehlt ein submikroskopisches Stück inmitten eines Chromosoms, spricht man von einer interstitiellen Mikrodeletion.

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Nachweis Prader-Willi und Angelman-Syndrom

MikrosatellitenanalysePrader-Willi-(PWS) und Angelman-Syndrom (AS) sind klinisch unterschiedliche Erkrankungen mit signifikanten Entwicklungsstörungen. Eine Deletion von 15q11.1-q13 kann jedoch nur mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erkannt werden, eine maternale uniparentale Disomie durch Kopplungs-/Mikrosatellitenanalysen.

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Peripheres Blut - Lymphozytenkultur

EDTA-Röhrchen Peripheres Blut ist das am meisten verwendete Untersuchungsmaterial um den konstitutionellen (angeborenen) Karyotyp zu ermitteln. Lymphozyten eignen sich am besten zur Chromosomen-Darstellung, weil die Entnahme von venösem Blut einfach und die Mitoseausbeute bei der Kultivierung sehr gut ist.

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