Fetale Zellen im mütterlichen Blut

NGSVorgeburtliche Untersuchungen am Ungeborenen werden Pränataldiagnostik genannt. Sie sind Teil der Schwangerschaftsbetreuung. Vor der Geburt gibt es grundsätzlich die Möglichkeiten nicht-invasiv oder invasiv zu untersuchen.  Eine definitive Diagnose können nicht-invasive Methoden bisher nicht liefern. Entsprechend gross ist das Interesse an neuen Methoden, die es erlauben sollen, Befunde über das Kind zu gewinnen, ohne die Schwangerschaft zu stören.

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Plazentamosaik und Uniparentale Disomie

Uniparentale DisomieBei Trisomien oder Mosaike von Chromosomen, welche inkompatibel sind mit intrauteriner Überlebensfähigkeit und sowohl in Zytotrophoblasten als auch Zottenstroma auftreten, wird üblicherweise der CVS eine Amniocentese angeschlossen.
Auch wenn die Amniocentese nun ein normales Ergebnis zeigt, darf nicht automatisch angenommen werden, dass der Fetus normal und gesund ist, sondern dass das Risiko auf eine biparentale Weitergabe des betreffenden Chromosoms besteht.

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UPD in der Pränataldiagnostik

Uniparentale DisomieEine uniparentale Disomie (UPD) beschreibt das Vorhandensein zweier homologer Chromosomen eines Elternteils und somit das Fehlen eines Chromosoms vom anderen Elternteil. Sie entsteht durch Verteilungsfehler während der Meiose und anschließenden postzygotischen Reparaturmechanismen. Je nach betroffenem Chromosom und parentalem Ursprung ergeben sich klinisch-relevante Konsequenzen für die Nachkommen.

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Pränataldiagnostik - Genetik

Slide FlaskVon der Abnahme über den Transport, die Kultivierung bis hin zur Befundung von Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien handelt dieser Bericht aus dem Humangenetischen Labor des Donauspitals, Wien.

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Pränataldiagnostik - Klinik

FetusDie Pränataldiagnostik gewinnt in der heutigen Zeit zunehmend an Bedeutung. Da immer mehr Frauen im späteren Alter ihr erstes Kind bekommen und das Risiko von Chromosomenanomalien im höheren Alter zunimmt, ist die Chromosomenuntersuchung von ungeborenen Kindern ein wichtiger Bestandteil der heutigen Schwangerschaftsuntersuchungen.

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