Zwischen dem Recht auf Information und dem Recht auf Hoffnung

Das Dilemma der Elternaufklärung bei einem möglicherweise behinderten Kind

Werdende Eltern wünschen sich einen unkomplizierten Schwangerschaftsverlauf, eine problemlose Geburt und ein gesundes Baby. Blieb den Eltern früher keine andere Wahl, als „guter Hoffnung“ zu sein und die Möglichkeit des Guten zu erwarten, so haben sich die Erwartungen infolge der Fortschritte der modernen Pränatalmedizin, der Geburtshilfe und der neonatologischen Intensivmedizin gewandelt. 

Artikel im Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2007; 25 (3) 5-8

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde,
Abteilung für Neonatologie
A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18–20

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mit freundlicher Genehmigung von
KRAUSE & PACHERNEGG GMBH
Verlag für Medizin und Wirtschaft

Stellungnahme der ÖGH zur Gen-Chip-Technologie in der Polkörperanalyse

In den Medien wurde verschiedentlich über eine angeblich neue Gen-Chip- Technologie berichtet, die von den Wiener Kollegen Feichtinger und Hengstschläger entwickelt worden sei. Leider enthalten diese Berichte inkorrekte Darstellungen.

Die ÖGH(Österreichische Gesellschaft für Humangenetik), die um eine angemessene Positionierung der Humangenetik in der modernen klinischen und präventiven Medizin bemüht ist, hat große Befürchtungen, dass durch solche wissenschaftlich nicht fundierte Artikel Patienten verunsichert werden und die Humangenetik in ein falsches Licht gestellt wird.

Aus diesem Grunde werden die publizierten Mediendarstellungen im Nachfolgenden korrigiert und die Korrekturen durch wissenschaftliche Publikationen belegt:

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:: Reaktion auf den Artikel der ÖGH ::

mit freundlicher Genehmigung von Univ.Doz.Dr. Hans-Christoph Duba, Vorsitzender der ÖGH 

Buchbesprechung: "Die Macht der Gene"

Markus Hengstschläger
Die Macht der Gene. Schön wie Monroe, schlau wie Einstein

Ecowin Verlag, Salzburg, Austria, 2006
176 Seiten, 150 mm x 215 mm, gebunden
ISBN 978-3-902404-35-0, EUR 19,95

Mit seinem Buch hat Markus Hengstschläger einen enormen Publikumserfolg erzielt; eigentlich sollte es Anlass zur Freude geben, wenn einem Autor eine breite Leserschichten ansprechende Darstellung unseres Faches gelingt.

Die Lektüre des Buches hat mich allerdings schnell eines Besseren belehrt: Meine Verwunderung über ein solches Sammelsurium von teils grotesken sachlichen Fehlern und unreflektierten Schlagworten wich ungläubigem Erstaunen darüber, dass es von dem durch ein internationales Berufsverfahren berufenen Universitätsprofessor für Medizinische Genetik und Leiter der Abteilung für Medizinische Genetik an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde der Medizinischen Universität Wien (AKH) verfasst worden ist.

Einige Beispiele aus dem Buch:

Text (S.48): „Meine Familie ist von einer „vererbten“ Form einer Allergie geplagt – der Hausstauballergie. Mein Vater leidet an derselben Erkrankung! Auch meine Brüder haben diese Anlagen! (...) Der Beweis für meine Familie ist erbracht: Eine X-chromosomal vererbte Form der Hausstauballergie in unserer Familie also!“

Kommentar: Falsch. Es ist humangenetisches Anfängerwissen, dass beim X-chromosomalen Erbgang eine Übertragung der Anlage vom Vater auf den Sohn prinzipiell unmöglich ist, da Männer an ihre Söhne ihr Y-Chromosom und nicht ihr X-Chromosom weitergeben. Es handelt sich hier offenbar nicht um einen bloßen Lapsus des Autors, sondern um echte humangenetische Sachunkenntnis, da er auf S. 82 in anderem Zusammenhang nochmals dasselbe behauptet.

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Von Wolfram Henn
Medizinische Genetik, 4/2007

Bucherscheinung: "Die Macht der Gene"

"Die Macht der Gene"
Markus Hengstschläger
ecowin Verlag, Salzburg
Erstauflage 2006
171 Seiten, 19,95 Euro

Haben Menschen wie Wolfgang Prikopil, der Entführer von Natascha Kampusch, und Jack Unterweger etwas gemeinsam? Gibt es genetische, angeborene und nur schwer zu bändigende Anlagen für Verbrechen und Gewalt? Haben wir unser Leben im Griff oder sind wir "Opfer" der Vererbung?

Diesen Fragen ist Humangenetiker Markus Hengstschläger nachgegangen. Zahlreiche Studien an Zwillingen liefern immer stichhaltigere Beweise für genetische Determination verbrecherischer Anlagen. Das heißt freilich nicht, dass Einflüsse der Umwelt vernachlässigbar wären. "Der Mensch", betont Prof. Hengstschläger in seinem Buch, "ist nicht auf seine Gene reduzierbar, er ist ein Produkt eines ausgeklügelten Wechselspiels von Genetik und Umwelt."

Solche Fragen stellen sich auch zu Themen wie Genialität, Homosexualität, Adipositas, Alkoholsucht. Nachzulesen in dem Buch von:

Univ.Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger
Leiter der Abteilung für Medizinische Genetik Universitätsklinik für Frauenheilkunde - AKH
Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Präimplantationsdiagnostik: der aktuelle Stand


Unter Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die Diagnostik im Zuge der künstlichen Befruchtung vor der Implantation des Embryos, d. h. vor Beginn der Schwangerschaft. International werden zwei Arten der genetischen PID unterschieden, die auch zur gleichen Zeit entwickelt wurden [1–6]:

die genetische Testung an den Polkörpern der Eizelle (Polkörperdiagnostik) und die genetische Testung an Zellen eines Embryos vor Transfer in den Uterus (Blastomeranalyse). Bildung des 2. Polkörpers ausgeschleust wird.
Es ist bekannt, daß chromosomale Fehlverteilungen auftreten können. Diese entstehen zu 70–80 % während der 1. meiotischen Teilung, also bei der Bildung des 1. Polkörpers und nur in geringerem Maß während der 2. meiotischen Teilung, der Bildung des 2. Polkörpers. Die Häufigkeit einer Chromosomen-Fehlverteilung zeigt eine deutliche Altersabhängigkeit.

Artikel im Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 1/2006; 24 (1) 9-14

Univ.Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger
Leiter der Abteilung für Medizinische Genetik Universitätsklinik für Frauenheilkunde - AKH
Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

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Automatic telomere length measurements in interphase nuclei by IQ-FISH


Quantifizierung von Telomersignalen in Interphasekernen (die 1. automatische Quantifizierung von Telomersignalen)

Artikel im Cytometry Part A, Volume 68A, Issue 2 (December 2005)

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Peter F. Ambros, Univ.Doz.Dr.
CCRI, Children's Cancer Research Institute
St. Anna Kinderspital, Wien

Genetische Diagnostik in der pädiatrischen Onkologie

Die Erforschung und Analyse der mit soliden Tumoren und hämatologischen Neoplasien einhergehenden genetischen Veränderungen spielen in der pädiatrischen Onkologie schon seit langem eine sehr wichtige Rolle. Die daraus resultierende Information ist nicht nur für diagnostische
und differentialdiagnostische Belange sowie die Grundlagenforschung besonders wertvoll, sondern wird auch in zunehmendem Masse zur Therapiestratifizierung und Therapieüberwachung eingesetzt.

Publikation im J Lab Med 2005;29(3):162–175 © 2005 by Walter de Gruyter

Univ.Prof.Dr. Oskar A. Haas
CCRI, Forschungsinstitut für krebskranke Kinder, St. Anna Kinderspital, Wien

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Molekularzytogenetische Analyse einer ungeklärten Duplikation im Bereich 3q24-26

Angeborene Fehlbildungen oder angeborene Anomalien umfassen neben morphologisch definierten Krankheitsbildern auch Verhaltensstörungen, funktionelle Defekte und Stoffwechselkrankheiten, die zum Zeitpunkt der Geburt bereits vorhanden sind. Sie sind eine der häufigsten Ursachen für Kindersterblichkeit.

Herzlichen Dank an Javad Karimzad Hagh, Universität Düsseldorf, Institut für Humangenetik

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Morphologie und Zytogenetik des Frühaborts


Mittels transzervikaler Embryoskopie kann bei Patientinnen mit einer verhaltenen Fehlgeburt der Embryo vor der geplanten Abortuskürettage in toto, ohne artifizielle Läsionen, untersucht werden. Chorionzotten können gezielt embryoskopisch gewonnen werden. 87 % der malformierten

Embryonen bei der verhaltenen Fehlgeburt weisen Chromosomenaberrationen auf. Das Wiederholungsrisiko für die Chromosomenstörung und die beobachtete embryonale Malformation in nachfolgenden Schwangerschaften wird als nicht signifikant erhöht betrachtet und ist eine Erklärung dafür, daß trotz der hohen Rate an malformierten Embryonen die Prognose nach einer verhaltenen Fehlgeburt im Hinblick auf zukünftige Schwangerschaften in der Regel günstig ist.

Artikel im Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2/2005; 23 (2) 20-26

Univ.Doz.Dr. Tom Philipp
Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, SMZ-Ost-Donauspital
A-1220 Wien, Langobardenstraße 122

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Ethische Probleme der prädiktiven Medizin, insbesondere in der Pränataldiagnostik

In der prädiktiven Medizin geht es um die Vorhersage der Krankheitsgeschichte eines Menschen. Im engeren Sinn intendiert sie die Erstellung
einer Risikodiagnose vor dem Auftreten erkennbarer Krankheitszeichen. Das ethische Grundproblem der prädiktiven Medizin im allgemeinen besteht in dem Auseinanderklaffen zwischen den diagnostischen Möglichkeiten einerseits und den faktischen Möglichkeiten medizinischer Hilfestellung (Prävention, Therapie) andererseits. Es läßt sich mehr diagnostizieren als therapieren.

Gastkommentar im Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 3/2002; 20 (3) 5-6

Univ.Prof.Dr.phil. Günther Pöltner
Institut für Ethik und Rechtin der Medizin
Universität Wien

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Tagebuch eines Klons

Artikel aus dem Informationsblatt Nr.1/März 2003
Österreichische Lebensbewegung

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